¿Qué es? También conocida como enfermedad de Landouzy-Dejerine. Es una de las distrofias musculares más frecuentes, y tiene un patrón de herencia autosómico dominante, ligada al cromosoma 4.

¿A quién afecta? A niños y adultos de ambos sexos, suele manifestarse en la juventud (10-20 años), aunque existen formas de inicio más tardío.

¿Cómo se manifiesta?

• Cursa con debilidad y atrofia de los músculos de la cara y de la cintura escapular, que provoca dificultad para sonreír, cerrar los ojos o silbar, dificultad para elevar los hombros por encima de la cabeza, hombros caídos hacia delante y escápula alada. Su evolución es muy lenta y claramente asimétrica.
• Los músculos de las piernas (sobre todo tibial anterior) se ven afectados a medida que la enfermedad avanza, provocando marcha en steppage y aumentando el riesgo de caídas. Aproximadamente 20% de los pacientes necesitan sillas de ruedas.
• Los abdominales también pueden afectarse, produciendo abombamiento abdominal e hiperlordosis lumbar.
• La esperanza de vida es normal a pesar de que la incapacidad funcional suele ser grave.
• El corazón no está afectado.

¿Qué podemos hacer? Lamentablemente aún no hay cura, sin embargo, desde la fisioterapia podemos contribuir a mejorar la calidad de vida de los pacientes con las siguientes estrategias:

• Realizar adaptaciones en el domicilio del paciente.
• Aconsejar ayudas técnicas y de posicionamiento que faciliten las actividades de la vida diaria y eviten la aparición de deformidades o contracturas (por ejemplo, férulas antiequino, silla de ruedas).
• Manejo del dolor, si este aparece (estiramientos suaves, técnicas de relajación, masoterapia, termoterapia…)
• Mantenimientos de las amplitudes articulares con movilizaciones activas y pasivas, hidrocinesiterapia (con la precaución de no producir fatiga).
• Ejercicio aeróbico moderado para luchar contra la fatiga crónica.

Existe una alternativa quirúrgica para fijar la escápula a las costillas y así mejorar el movimiento del brazo y/o reducir el dolor. También se están desarrollando técnicas quirúrgicas para controlar la caída del pie o la debilidad de los músculos faciales.